先天性或獲得性酶缺陷，心血管、腎臟疾病或中毒所致的某種嘌呤鹼生成過多或過少或核酸分解過多，表現血中尿酸過多或過少、痛風及神經症狀等。
嘌呤為嘧啶環與咪唑環併合而成的雜環化合物，自然界以嘌呤鹼的形式存在；
含於DNA和RNA中，DNA和RNA中所含的嘌呤鹼主要為腺嘌呤和鳥嘌呤，它們氧化後即成次黃嘌呤和黃嘌呤，再進一步氧化即成尿酸。
嘌呤代謝
體內嘌呤鹼的合成一開始即沿著合成核苷酸的途徑進行，其前體為簡單物質──氨基酸、二氧化碳、來自四氫葉酸的甲酰基等。
先由核糖與磷酸合成5-磷酸核糖(5-PR)；
5-PR與ATP(三磷酸腺苷)作用，生成1-焦磷酸-5-磷酸核糖(PRPP)；
PRPP與谷氨酰胺，在磷酸核糖焦磷酸酰胺轉移酶{圖中(1)}的催化下生成1-氨基-5-磷酸核糖(PRA)；
然後在一系列酶的催化下生成次黃嘌呤核苷酸(inosine monophosphate，IMP)，IMP不是核酸分子的成分,但能進而生成一磷酸腺苷 (AMP)和一磷酸鳥嘌苷(GMP)。
IMP分解即產生次黃嘌呤、黃嘌呤及尿酸。
PRPP酰胺轉移酶是嘌呤合成速度的控制酶，它受IMP、AMP、GMP的反饋所抑制，
若IMP、AMP、GMP不足，對嘌呤合成的抑制作用就會減弱。
若IMP、AMP、GMP不足，對嘌呤合成的抑制作用就會減弱。
合成嘌呤核苷酸的基物PRPP和（或）谷氨酰胺增多，均使嘌呤合成加速，分解產物尿酸也增多。
嘌呤代謝還有另一重要步驟，即嘌呤的回收合成途徑：
核苷酸分解產生的嘌呤鹼可以重新回收利用。
腺嘌呤與PRPP在腺嘌呤磷酸核糖轉移酶{APRT，圖中(4)}作用下，可以合成 AMP。
次黃嘌呤、鳥嘌呤和PRPP在次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶{HGPRT,圖中(2)}的作用下,可以分別回收合成IMP、GMP。這樣也可以控制尿酸的產生。
這些酶缺乏時,就會失去這種控制，產生大量尿酸。（見上圖）
嘌呤代謝紊亂的臨床表現
可以表現為血尿酸過多、血尿酸過低等。
血尿酸過多
嘌呤代謝中某些特定酶的缺陷可引起尿酸增多，如：①PRPP合成酶異常可致PRPP合成增多及尿酸生成增多。②HGPRT酶缺乏,可為完全缺乏（如萊施－尼漢二氏綜合征,見痛風）和不完全缺乏,此酶催化鳥嘌呤、次黃嘌呤與PRPP回收轉變成相應的核苷酸，借此控制鳥嘌呤與次黃嘌呤轉變為黃嘌呤進而產生尿酸的量，此酶活性降低時,這種控制失去,尿酸大量產生。臨床表現為高尿酸血症及痛風。③6-磷酸葡萄糖酶缺乏，見於糖原貯積病I型,有嚴重的低血糖症和酸中毒，引起高尿酸血症，尿酸增加。
嘌呤代謝途徑的全部或部分酶反應先天性亢進（如PRPP合成酶結構變異,活性增加3倍），也導致最終產物尿酸的大量產生，患者不僅有高尿酸血症，而且伴有高尿酸尿症，臨床表現為尿酸過剩型痛風、發作性關節痛、關節炎、關節變形、腎臟損害、痛風結節形成。
血尿酸過少
因尿酸鹽和尿酸排泄多或產生減少而引起。遺傳性缺陷或嚴重肝病使黃嘌呤氧化酶缺乏，次黃嘌呤轉化為黃嘌呤或黃嘌呤轉化為尿酸的代謝均受損害，導致血尿酸形成過少，次黃嘌呤和黃嘌呤排泄增加。嚴重病人出現黃嘌呤尿和黃嘌呤結石。嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，不能使次黃嘌呤核苷和鳥嘌呤核苷生成次黃嘌呤和鳥嘌呤。結果過多的嘌呤核苷由尿排出，可能引起腎結石。
http://www.hudong.com/wiki/%E5%98%8C%E5%91%A4%E4%BB%A3%E8%B0%A2%E7%B4%8A%E4%B9%B1
http://www.xietong.com/wenxian/detail.asp?id=408
生物體內核酸可以經由 de novo biosynthesis 及salvage pathway來合成。所以生物體內核酸濃度的衡 定，主要是藉由核酸的分解、 de novo biosynthesis 及salvage pathway 等路 徑來調節。
嘌呤的從頭合成作用，首先是經由D-ribose-5-phosphate的 phosphorylation 產生 PRPP，接著再和glutamine 反應而形成 5-phosphoribosyl-1-amine，再經由一系列複雜的反應而產生 guanine 和 adenine 的先驅物 inosine monophosphate, IMP。
嘌呤的salvage pathway，主 要是藉由HPRT 及 APRT的作用將 hypoxnthine、guanine 和 adenine 轉變為 IMP、GMP和 AMP， 而使得生物體內游離的purines 可以經由salvage pathway 的回收過程重新參與核酸的合成。
在人體內游離的嘌呤大約有百分之九十均被回收利用，因此嘌呤的補救路徑，對生物體來說是非常重要並且具有經濟效益。
當 HPRT 缺乏時，嘌呤會被分解而成為尿酸。
核苷酸合成代謝
合成途徑
從頭合成途徑：即機體利用磷酸核糖、氨基酸、一碳單位與CO2經連續酶促反應合成核苷酸。
補救合成：直接利用體內的鹼基，經簡單反應合成核苷酸，稱補救合成途徑。
一、嘌呤核苷酸的從頭合成
合成區域：胞液
合成原料：嘌呤鹼基的9個原子各來自谷氨酰胺、天冬氨酸、甘氨酸、一碳單位與CO2
合成過程：①首先合成次黃嘌呤核苷酸(IMP)。
②IMP再轉變成AMP與GMP。
⒈IMP的生成：從5-磷酸核糖(R-5-P)開始，經過12步反應生成IMP
⒉AMP和GMP的生成 IMP是嘌呤核苷酸合成的重要中間產物，是AMP和GMP的前體
IMP由天冬氨酸提供氨基取代IMP上的酮基後進一步轉變成AMP；如果IMP氧化成黃嘌呤核苷酸(XMP)，再由谷氨酰胺提供氨基，使嘌呤環C2氨基化，則生成GMP。
二、核苷酸的補救合成
腦、骨髓等組織由於缺乏從頭合成嘌呤核苷酸的酶系，它們只能進行補救合成；而對於這些組織來說可以通過肝臟來提供嘌呤鹼以節約合成代謝所需的能量與氨基酸原料等。
三、三磷酸核苷的合成
三磷酸核苷是RNA的合成原料。一磷酸核苷在激酶的作用下從ATP獲得高能磷酸基團，轉變成相應的二磷酸核苷、三磷酸核苷。ATP則通過底物水平磷酸化或氧化磷酸化反應產生。
四、脫氧核苷酸的合成
三磷酸脫氧核苷是DNA的合成原料。脫氧核苷酸是核苷酸的還原產物，還原在二磷酸核苷水平進行。
核糖核苷酸還原酶為一種變構酶。某一種NDP轉化成dNDP時，受到不同的三磷酸核苷的變構激活與變構抑制，以保持DNA所需的4種脫氧核苷酸的恰當比例。
dNDP經過激酶的作用再磷酸化成脫氧三磷酸核苷(dNTP)，用於合成DNA。
第二節 核苷酸的分解代謝
一、 嘌呤核苷酸的分解代謝
嘌呤核苷酸（IMP,AMP,GMP） -->尿酸
體內嘌呤核苷酸的分解代謝主要在肝與小腸中進行，
正常人血漿中尿酸含量約為0.12～0.36mmol/L。當核酸大量攝入和大量分解(如白血病，惡性腫瘤等)，或排泄障礙(如腎臟疾病)，血中尿酸含量過高(超過0.48mmol/L時)，尿酸鹽晶體即可沉積於關節、軟骨組織而導致痛風症。如沉積於腎臟則可導致腎結石。臨床上常用與次黃嘌呤結構相似的別嘌呤醇競爭性抑制黃嘌呤氧化酶，從而使尿酸合成減少。
http://jpkc.sxtcm.com/swhx/4-SKGY/chapter12.htm
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